Untersucht man die Zellkerne eines Menschen unter einem Mikroskop während einer Zellteilung, findet man 46 willkürlich angeordnete Chromosomen. Bei einer genaueren Betrachtung lassen sich jeweils immer zwei Chromosomen paarweise anordnen, und man erhält ein Karyogramm mit 23 Chromosomenpaaren. Allerdings gelingt die paarweise Anordnung nur bei der Frau vollständig. Beim männlichen Karyogramm bleibt ein ungleiches Chromosomenpaar übrig. Der größere Paarling wird X-Chromosom genannt, der kleinere Y-Chromosom. Die X- und Y-Chromosomen nennt man auch Geschlechtschromosomen oder Gonosomen, da sie über das Geschlecht Mann oder Frau entscheidet. Der Mann besitzt XY als Geschlechtschromosom, die Frau XX. Die Chromosomen der 22 anderen Paare nennt man Autosomen.
Die in den Chromosomen enthaltene DNS (engl. DNA) und Proteine bilden das Chromatin. Jedes Chromosom besteht der Länge nach aus zwei Hälften, den Chromatiden, die am Centromer miteinander verbunden sind. Jedes Chromatid hat zwei Arme. Jeder Arm endet im Telomer. Die beiden Chromatiden sind genetisch identisch.
Als Gen bezeichnet man einen DNS-Abschnitt, der Informationen über die Entwicklung einer bestimmten, körperlichen Eigenschaft „gespeichert“ hat. Die jeweiligen Chromosomenpaare sehen zwar fast gleich aus, sie unterscheiden sich aber genetisch. So enthält jeder Paarling den betreffenden Genabschnitt zu einer bestimmten Eigenschaft. Das Gen auf dem Paarling vom Vater kann die Augenfarbe braun festlegen und das Gen auf dem Paarling von der Mutter die Augenfarbe blau. Der doppelte Chromosomensatz des Menschen wird als diploid bezeichnet. In den Keimzellen, den Eizellen und Spermien, liegt nur ein einfacher Chromosomensatz vor, er ist haploid.
